Kelainan Metabolisme Karbohidrat

Karbohidrat merupakan zat makanan yang berfungsi sebagai sumber energi bagi tubuh, contoh glukosa, fruktosa, dan galaktosa. Zat-zat makanan tersebut harus mengalami serangkaian proses metabolisme sebelum digunakan sebagai sumber energi. Namun, jika enzim yang diperlukan dalam proses tersebut tidak tersedia, dapat mengakibatkan berbagai kelainan metabolisme seperti berikut.

1 Galaktosemia
Galaktosemia ditandai dengan tingginya kadar galaktosa dalam darah. Kelainan ini disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase yang diperlukan untuk memetabolisme galaktosa. Akibatnya, galaktosa dalam tubuh tidak mengalami katabolisme sehingga bersifat meracuni tubuh. Kelainan ini merupakan kelainan yang bersifat genetis.

Bayi yang menderita galaktosemia pada awalnya tampak normal. Namun, beberapa hari kemudian bayi tersebut kehilangan nafsu makan, muntah, tampak berwarna kuning, dan pertumbuhan badannya terhenti. Selain itu, hatinya membesar, air kemih mengandung galaktosa dan galaktosa 1-fosfat, serta terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. Jika pengobatannya terlambat, anak tersebut tetap pendek, mengalami keterbelakangan mental, serta dapat mengalami kematian. Galaktosemia dapat diatasi dengan menghindari asupan galaktosa seumur hidup, misal susu.

2. Glikogenosis
Glikogenosis merupakan penyakit penimbunan glikogen. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan satu atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah glukosa menjadi glikogen atau memecah glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. Akibatnya, sejumlah glikogen atau glukosa diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.

3. Intoleransi Fruktosa Turunan
Intoleransi fruktosa turunan merupakan suatu penyakit keturunan. Penyakit ini disebabkan oleh tidak tersedianya enzim fosfofruktaldolase yang berfungsi mencerna fruktosa. Akibatnya, hasil pemecahan dari fruktosa, yaitu fruktosa 1 -fosfatase, tertimbun di dalam tubuh sehingga menghalangi pembentukan glikogen serta pengubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. Konsumsi terhadap fruktosa atau sukrosa dapat mengakibatkan penderita tersebut mengalami hipoglikemia (kadar gula dalam darah rendah), tremor (gerakan gemetar di luar kesadaran), mual, muntah, kebingungan, pingsan, dan koma. Jika konsumsi terhadap fruktosa terjadi secara terus-menerus, dapat mengakibatkan kerusakan ginjal dan hati bahkan dapat mengakibatkan kematian. Penyakit ini dapat diatasi dengan menghindari makanan yang mengandung fruktosa.

4. Fruktosuria
Fruktosuria ditandai dengan ditemukannya fruktosa di dalam air kemih. Hal ini disebabkan tubuh tidak memiliki enzim fruktokinase yang diperlukan untuk mencerna fruktosa. Kelainan ini tidak menimbulkan adanya gangguan kesehatan, tetapi dapat mengakibatkan kekeliruan diagnosis dengan
diabetes melitus.

Teknologi yang Berkaitan dengan Metabolisme Makanan

Berkembangnya pengetahuan mengenai metabolisme memacu perkembangan teknologi di bidang pengolahan makanan.

1. Makanan Berkadar Gula Rendah

Kelainan fungsi organ tubuh dapat mengakibatkan terjadinya kelainan metabolisme. Kelainan metabolisme ini dapat mengakibatkan terjadinya berbagai penyakit. Contoh diabetes melitus (kencing manis). Seseorang dikatakan menderita diabetes jika kadar gula dalam darahnya melebihi normal. Kadar gula darah (KGD) normal dalam tubuh antara 70 sampai dengan 120 mg/dl. Salah satu penyebabnya yaitu terjadi kerusakan pada kelenjar penghasil insulin. Insulin berfungsi sebagai pengendali kadar gula dalam darah.  Penderita diabetes tidak boleh mengonsumsi banyak gula agar kadar gulanya terkendali. Namun, penderita diabetes dapat mengonsumsi gula rendah kalori tanpa mengalami peningkatan gula darah. Contoh gula rendah kalori yaitu aspartam, sorbitol, sakarin, sukralosa, neotam, tagatosa, dan xilitol.

2. Teknologi Pengawetan Makanan

Tujuan pengawetan makanan sebagai berikut.
1) Mencegah terjadinya kerusakan pada makanan.
2) Mempertahankan kualitas makanan.
3) Menghindari terjadinya keracunan.

Berikut beberapa cara untuk mengawetkan makanan.

1) Pemanasan (pasteurisasi dan sterilisasi)
2) Pendinginan
3) Pengeringan
4) Pengasinan
5) Pemanisan
6) Pengasapan
7) Fermentasi
8) Pemberian bahan kimia
9) Radiasi

3. Makanan Suplemen

Penggunaan makanan suplemen bertujuan untuk memenuhi kebutuhan gizi secara mudah. Berikut beberapa contoh makanan suplemen.
1) Garam beryodium, dikonsumsi untuk melengkapi unsur-unsur mineral mikro dalam tubuh.
2) Minyak ikan, diperlukan untuk melengkapi kebutuhan vitamin A dan D serta beberapa mineral tambahan.
3) Infus, dapat berisi karbohidrat (glukosa dan fruktosa), asam amino, mineral, dan vitamin. Pasien membutuhkan infus ketika mengalami gangguan pencernaan, setelah operasi, dan membutuhkan pemulihan gizi yang cepat.

Tulang sebagai Alat Gerak Tubuh

 

Setiap saat kita bergerak, apakah itu berjalan, mengangkat beban, menulis, atau yang lainnya. Kalaupun Anda sekarang sedang duduk, pasti ada bagian tubuh Anda yang bergerak, misalnya jantung Anda berdetak atau mata Anda berkedip. Sungguh suatu kebesaran Tuhan Yang Maha Esa.

Gerak pada manusia terjadi karena manusia memiliki alat gerak. Organ-organ apa saja yang membentuk sistem gerak pada manusia tersebut? Bagaimana proses gerak itu sendiri? Apa sajakah yang berperan dalam proses bergerak?

A.Tulang

Tulang merupakan salah satu bagian sistem rangka yang terbuat dari jaringan ikat tulang. Tulang sangat berguna bagi manusia. Beberapa fungsi tulang adalah sebagai berikut:
1. sebagai alat gerak bersama dengan otot;
2. sebagai tempat melekatnya otot;
3. sebagai pelindung organ lunak dan vital;
4. tempat memproduksi sel-sel darah;
5. tempat penyimpanan cadangan mineral, berupa kalsium dan fosfat, serta cadangan lemak.

1. Klasifikasi Tulang
Tulang sangat banyak jenisnya, baik bentuk maupun penyusunnya. Berdasarkan jaringan penyusunnya, tulang dapat dikelompokkan sebagai berikut.

a. Tulang Rawan (Kartilago)
Tulang rawan terdiri atas sel-sel tulang rawan (kondrosit), serabut kolagen, dan matriks. Sel-sel tulang rawan dibentuk oleh bakal sel-sel tulang rawan, yaitu kondroblas.

Berdasarkan susunan serabutnya, tulang rawan dapat digolongkan menjadi tiga jenis, yaitu sebagai berikut.
1) Tulang rawan hialin, mempunyai serabut tersebar dalam anyaman yang halus dan rapat. Tulang rawan hialin terdapat di ujung-ujung tulang rusuk yang menempel ke tulang dada.

2) Tulang rawan elastis, susunan sel dan matriksnya mirip tulang rawan hialin, tetapi tidak sehalus dan serapat tulang rawan hialin. Tulang rawan elastis terdapat di daun telinga, laring, dan epiglotis.
3) Tulang rawan fibrosa, matriksnya tersusun kasar dan tidak beraturan. Tulang rawan fibrosa terdapat di cakram antartulang belakang dan simfisis pubis (pertautan tulang kemaluan).

 

Gambar:

(a) Tulang rawan hialin,
(b) tulang rawan elastis, dan
(c) tulang rawan fibrosa.

 

b. Tulang Keras (Osteon)

Tulang terbentuk dari tulang rawan yang mengalami penulangan (osifikasi). Ketika tulang rawan (kartilago) terbentuk, rongga-rongga matriksnya terisi oleh sel osteoblas. Osteoblas merupakan lapisan sel tulang muda. Osteoblas akan menyekresikan zat interseluler seperti kolagen yang akan mengikat zat kapur. Osteoblas yang telah dikelilingi zat kapur akan mengeras dan menjadi osteosit (sel tulang keras). Antara sel tulang yang satu dan sel tulang yang lain dihubungkan oleh juluran-juluran sitoplasma yang disebut kanalikuli.

Setiap satuan sel osteosit akan mengelilingi suatu sistem saraf dan pembuluh darah sehingga membentuk sistem Havers. Matriks di sekitar sel-sel tulang memiliki senyawa protein yang dapat mengikat kapur (CaCO3) dan fosfor (CaPO4).  Kapur dan fosfor tersebut membuat tulang menjadi keras. Berdasarkan matriksnya, bagian tulang dapat dikelompokkan menjadi dua bagian, yaitu tulang kompak dan tulang spons.

Gambar: Tulang keras terdiri atas selsel hidup yang disebut osteosit

Tulang kompak memiliki matriks yang padat dan rapat, sedangkan tulang spons memiliki matriks yang berongga-rongga. Sebenarnya, kedua jenis tulang tersebut terdapat di suatu tempat yang sama. Penamaan diambil hanya dengan melihat bagian mana yang paling dominan. Dari penjelasan tersebut, dapatkah Anda menunjukkan contoh tulang kompak dan tulang spons yang terdapat pada tubuh kita?

Berdasarkan matriksnya, tulang dibedakan menjadi dua, yaitu tulang kompak dan tulang spons. Berdasarkan bentuknya, tulang keras dapat dikelompokkan sebagai berikut.

1) Tulang pipa, berbentuk panjang dan berongga, seperti pipa. Contoh tulang ini di antaranya tulang pengumpil, tulang hasta, tulang betis, dan tulang kering.

Tulang pipa terdiri atas dua bagian, yaitu diafisis dan epifisis. Diafisis adalah bagian "badan" tulang, sedangkan epifisis adalah bagian tepi (epi) atau bagian "kepala" tulang. Di antara epifisis dan diafisis, dibatasi oleh bagian yang disebut cakram epifisis. Cakram epifisis lebih lambat proses penulangannya dibandingkan dengan daerah diafisis.

Gambar: Tulang pipa terdiri atas dua bagian, yaitu diafisis dan epifisis.

2) Tulang pipih, adalah tulang-tulang yang berbentuk pipih. Tulang pipih banyak terdapat di rangka aksial, misalnya tulang rusuk, tulang belikat, dan tulang-tulang yang menyusun tengkorak . Tulang pipih berfungsi sebagai pelindung suatu rongga. Misalnya, rongga tengkorak melindungi otak dan rongga dada melindungi jantung serta paru-paru.

3) Tulang pendek, berukuran pendek. Hanya ditemukan di daerah pangkal telapak tangan, pangkal telapak kaki, dan tulang-tulang belakang.

(a) Tulang pipih pada tengkorak dan (b) tulang pendek pada pangkal telapak tangan

Gambar: Tulang belakang memiliki bentuk berbeda (tak berarturan)

4) Tulang tidak beraturan, yaitu tulang yang memiliki bentuk tidak beraturan. Contohnya adalah tulang-tulang belakang dan tulang penyusun wajah.

Mutasi Berdasarkan Penyebabnya

Mutasi dapat disebabkan oleh banyak hal. Bahan atau zat penyebab mutasi disebut mutagen. Berdasarkan cara terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua yaitu mutasi alami atau spontan dan mutasi induksi.

Gambar: Contoh peristiwa mutasi (Sumber: angelfire)

1) Mutasi Alami (Spontan)

Mutasi alami atau spontan merupakan mutasi yang terjadi secara spontan di alam tanpa campur tangan manusia. Mutasi ini disebabkan oleh radiasi sinar kosmis, radiasi radioaktif alam, sinar ultra violet, radiasi ionisasi interval dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam jaringan yang terkontaminasi, melalui makanan atau minuman yang terpajan pencemaran radioaktif, dan kesalahan genetik. Mutasi ini mengakibatkan kelainan atau penyakit terhadap individu penderitanya. Selain itu, mutasi ini juga mengakibatkan timbulnya variasi dalam populasi. Hasil mutasi spontan biasanya bersifat resesif, steril, dan letal. Jika mutan dapat bertahan hidup dan menghasilkan keturunan, berarti mutan tersebut mampu beradaptasi terhadap lingkungan. Mutasi alami sangat jarang terjadi. Mutasi alami
dapat terjadi secara kebetulan, lambat, tetapi pasti.

2) Mutasi Induksi
Mutasi induksi adalah mutasi yang secara sengaja dibuat oleh manusia. Mutasi ini juga disebut mutasi buatan. Mutasi jenis ini sengaja dilakukan menggunakan mutagen fisikawi dan kimiawi. Mutagen kimiawi misal kolkisin, asam nitrat, gas metan, dan senyawa alkil. Adapun mutagen fisikawi dapat berupa radiasi ultra violet, sinar X, radiasi gamma, radiasi beta, radiasi neutron, dan radiasi elektron. Radiasi dapat merusak materi genetik dengan dua cara berikut.

a) Radiasi pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia reaktif yang disebut radikal bebas. Radikal bebas ini dapat mengubah basa-basa nitrogen di dalam DNA menjadi tidak dapat dikenali oleh DNA polimerase. Radikal bebas tersebut juga dapat memutus ikatan antara gula dan fosfat yang
mengakibatkan abnormalitas kromosom.

b) Radiasi ultraviolet diserap oleh basa timin pada DNA. Penyerapan ini mengakibatkan timin membentuk ikatan kovalen dengan nukleotida di dekatnya, sehingga kondisi ini akan menghalangi kelancaran replikasi DNA.

Dampak Mutasi

Mutasi dapat memberikan dampak menguntungkan ataupun merugikan. Dampak mutasi yang menguntungkan di antaranya poliploid pada tanaman. Poliploid pada tanaman dapat menghasilkan buah yang besar, tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi. Sementara itu, poliploid pada hewan bersifat letal dan membahayakan individu. Akan tetapi, mutasi pada hewan dapat dimanfaatkan dalam penelitian-penelitian tentang kanker.

Penelitian ini untuk mengetahui penyebab dari suatu penyakit dan cara pengobatannya. Pada poliploid, mutagen yang sering digunakan yaitu kolkisin, digitosin, dan sinar radioaktif. Mutasi secara genetis merupakan salah satu penyebab terjadinya peningkatan variasi (keanekaragaman) suatu organisme. Apabila mutasi pada suatu organisme terus berlangsung, mutasi tersebut akan menambah variasi pada organisme tersebut. Sementara itu, mutasi yang merugikan dapat menimbulkan kelainan, penyakit, dan kemandulan. Mutasi yang merugikan ini dapat diwariskan, tetapi ada pula yang tidak diwariskan. Mutasi tersebut tidak diwariskan kepada keturunannya jika mutasi terjadi pada suatu individu atau karena individu yang mengalami mutasi tersebut mandul atau mati.

Mutasi Gen karena Radiasi

Pada pukul 01. 23 dini hari 26 April 1986, pembangkit Listrik Tenaga Nuklir Chernobyl, Ukraina meledak. Ledakan ini memuntahkan potongan inti reaktor yang tingginya mencapai 1500 meter dan menebarkan awan beracun ke 70 persen daratan Eropa. Menurut WHO, radioaktivitas total ledakan I, diperkirakan 200 kali radiasi bon" atom Hiroshima dan Nagasaki.

Sementara itu, kelompok pecinta lingkungan Greenpeace memperkirakan sekitar 160 ribu kilometer persegi tanah terkontaminasi bahan radioaktif. Dampak dari ledakan tersebut di antaranya lima juta orang di sekitar Chernobyl terkena radiasi. Di antara lima juta orang tersebut, sekitar 650 ribu merupakan petugas yang membersihkan muntahan ledakan Chernobyl. Dan sekitar 200 ribu dari 650 ribu buruh tersebut, merupakan kelompok inti yang bertugas membersihkan muntahan ledakan yang berada sekitar 30 kilometer dari pusat ledakan Chernobyl.

Sepuluh tahun kemudian tercatat 60 ribu petugas pembersih meninggal dunia dan 30 persen laki-laki dari petugas yang masih hidup menderita impotensi. Selain itu, jutaan anak-anak yang tetap hidup pasca ledakan merupakan kelompok berisiko tinggi terpajan radiasi.

Anak-anak korban tragedi Chernobyl

Peristiwa Chernobyl selengkapnya dapat Anda baca di sini: Tragedi Chernobyl