Mutasi Gen

1. Pengertian Mutasi
Mutasi adalah peristiwa perubahan informasi genetik (DNA) dari suatu organisme yang bersifat menurun. Agen yang mengakibatkan mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan.

2. Macam-Macam Mutasi
Macam mutasi berdasarkan tempat sel yang bermutasi.

a. Mutasi somatik, yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh) seperti zigot, sel-sel embrio, maupun sel dewasa. Mutasi ini hanya diwariskan pada anak sel yang dihasilkan secara mitosis. Contoh mutasi somatik pada orang dewasa adalah kanker kulit (karsinoma) di sekitar mata. Sel-sel ini pembelahannya tidak terkontrol (sel terus membelah) sehingga mengganggu fungsi tubuh.

b. Mutasi gametik, yaitu mutasi yang terjadi pada sel garnet. Oleh karena terjadi pada sel garnet dan sel garnet melakukan pembuahan, hasil mutasi ini diwariskan kepada keturunannya. Gen-gen yang mengalami mutasi di dalam garnet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya terdapat pada kromosom autosomal) maupun mutasi gonosom (jika gen-gennya terdapat pada kromosom kelamin). Adapun mutasi gen-gen garnet yang terdapat pada kromosom kelamin dinamakan mutasi tertaut kelamin.

Macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi.

1. Mutasi Gen/Mutasi Titik/Point Mutation
Mutasi ini dapat terjadi jika ada perubahan pada susunan basa nitrogen. Mutasi gen ini merupakan mutasi titik. Jadi, jika pada suatu lokus terjadi mutasi, maka  lokus lain pada kromosom tersebut tidak terpengaruh.

Pengaruh dari mutasi ini dapat terlihat ataupun tidak. Jika mutasi terjadi pada tempat yang tepat, akan berpengaruh pada suatu sifat. Berdasarkan mekanisme perubahannya, mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut.

a. Substitusi (Penggantian) Basa Nitrogen
Mutasi gen dapat terjadi jika ada perubahan satu nukleotida dalam gen.

Gambar: Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami silent mutation

Perhatikan gambar di atas! Pada kodon GGC basa nitrogen C diganti dengan U sehingga kodon berubah menjadi GGU. Akan tetapi, perubahan ini tidak akan membawa pengaruh pada sintesis protein karena kodon GGC dan GGU mengkode asam amino yang sama, yaitu glisin. Pada sintesis protein, satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. Seperti asam amino glisin dapat dikodekan dengan GGU, GGA, GGC, dan GGG. Peristiwa mutasi gen yang tidak memberikan perubahan pada sintesis protein ini juga disebut mutasi diam (silent mutation).

Apabila suatu peristiwa substitusi dapat mengakibatkan perubahan pada satu asam amino di dalam daerah penting suatu protein, contoh pada sisi aktif suatu enzim, perubahan tersebut dapat mengubah aktivitas protein. Perubahan tersebut dapat mengarah pada perbaikan protein ataupun dapat mengakibatkan mutasi yang bersifat mengganggu. Jika demikian, dapat menciptakan protein yang tidak bermanfaat atau protein kurang aktif yang sifatnya merugikan.

Gambar:

Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami missense mutation

Dari gambar di atas tampak kodon GGC yang mengkode glisin digantikan oleh AGC yang mengkode serin. Kondisi ini mengakibatkan protein yang dibentuk berubah. Perubahan tersebut kemungkinan besar juga mengakibatkan perubahan fungsi protein. Peristiwa mutasi seperti ini dikenal dengan nama mutasi
salah arti (missense mutation).

Akan tetapi, jika mutasi titik mengubah kodon untuk suatu asam amino menjadi kodon stop, maka translasi akan dihentikan sebelum waktunya. Oleh karena itu, rantai polipeptida yang dihasilkan akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal.
Contoh:

Gambar  Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami nonsense mutation.

Pada gambar terlihat bahwa kodon kedua yaitu AAG mengalami mutasi menjadi UAG. Semula kodon AAG mengkode pembentukan lisin setelah basa A diganti dengan basa U menjadi UAG, maka kodon ini tidak lagi mengkode lisin melainkan kodon yang mengakhiri pembacaan gen (kode "stop"). Adanya kode "stop" ini mengakibatkan kodon ketiga (UUU) dan seterusnya tidak diterjemahkan. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi kodon stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation). Hampir semua mutasi tanpa arti mengakibatkan protein yang dihasilkan tidak fungsional.

b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen
Delesi yaitu penghapusan atau pengurangan basa nitrogen pada gen.
Contoh:

Gen normal

Setelah gen normal mengalami kehilangan basa nitrogen U pada kodon ke-9, maka nukleotida berikutnya bergeser maju, sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

Insersi (adisi) yaitu penambahan atau penyisipan satu basa nitrogen pada gen.
Contoh:

Gen normal

Delesi dan insersi dapat berpengaruh terhadap sintesis protein. Mutasi gen karena delesi dan insersi dapat mengakibatkan terjadinya pergeseran "pembacaan" pesan pada kode genetik. Peristiwa mutasi seperti ini disebut sebagai mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutations). Mutasi ini juga dapat menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.