Jenis-jenis Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan gen dalam kromosom. Mutasi ini sering terjadi karena adanya kesalahan saat meiosis. Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua sebagai berikut.

a. Mutasi Karena Adanya Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi ini melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Oleh karena itu, mutasi ini dapat memicu
terjadinya kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom dapat terjadi karena peristiwa berikut.

1) Delesi dan Duplikasi
Delesi dapat terjadi jika ada suatu alel yang hilang dari kromosomnya. Jika alel yang hilang tersebut berpindah ke kromosom homolognya, disebut duplikasi. Prosesnya sebagai berikut.

Peristiwa delesi dan duplikasi dapat mengakibatkan perubahan gen. Oleh karena itu, peristiwa ini dapat mengakibatkan kelainan genetis. Contoh: sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X sehingga hanya mempunyai 45 kromosom 22AAXO.

2) Inversi
Inversi yaitu peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan tersebut dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu sebagai berikut.

a) Inversi parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.

b) Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.

3). Translokasi
Translokasi terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Dari peristiwa translokasi ini akan terbentuk kromosom baru. Jika translokasi terjadi saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. Peristiwa ini kadang dapat menimbulkan bahaya terkadang juga tidak.

Contoh: seorang penderita sindrom Down. Penderita ini mempunyai kromosom nomor 21 hanya sepertiga kromosom aslinya. Sementara itu, bagian kromosom yang lain menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Selain itu, kanker dan kemandulan juga bisa disebabkan oleh peristiwa translokasi ini.

b. Mutasi Karena Perubahan Jumlah Kromosom
Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Contoh: set kromosom tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung 20 buah, dan kelinci 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi. Pada sel
tubuh manusia (sel somatis), jumlah set kromosom homolognya diploid (2n), sedangkan pada sel-sel gamet jumlah set kromosom homolognya haploid (n). Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid (2n). Jumlah set dasar kromosom ini disebut genom.

Macam perubahan kromosom yang dapat mengakibatkan mutasi.

1) Perubahan jumlah kromosom secara keseluruhan (euplodi)
Pada umumnya set kromosom organisme adalah diploid (2n). Apabila mengalami perubahan, maka set kromosomnya menjadi:

a) monoploid (n): setiap kromosom dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan) misal A B C
b) triploid (3n): setiap kromosom berpasangan tiga, misal AAA BBB CCC
c) tetraploid (4n): setiap kromosom berpasangan empat, misal AAAA BBBB CCCC

Adapun poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set. Saat pembentukan gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid (2n). Gamet diploid akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid (n) menghasilkan zigot triploid (3n). Berikut dipaparkan tabel mengenai jumlah kromosom dan besar poliploidi pada beberapa tanaman budi daya.

 

Berdasarkan prosesnya, poliploidi dibedakan menjadi autopoliploid dan allopoliploid. Autopoliploid adalah proses pembentukan poliploid menggunakan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Allopoliploidi adalah proses pembentukan poliploid kromosom yang berasal dari spesies berbeda. Contoh allopoliploid pada buah pisang (Musa paradisiaca) merupakan hibrid baru dari Musa abuminata dan Musa balbisiana. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu sel disebut aneuploid. Aneuploid adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu set kromosom. Perubahan jumlah ini dapat berkurang atau bertambah.

2) Perubahan sebagian pasangan kromosom
Aneuploid terjadi karena peristiwa gaga! berpisah (nondisjunction), yaitu pada saat bagian-bagiandari sepasang kromosom yang homolog tidak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau pada saat pasangan kromatid gaga! berpisah selama meiosis II. Pada peristiwa ini satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali. Sementara itu, kromosom-kromosom lainnya akan terdistribusi secara normal.

Keterangan gambar:

(a) Kromosom homolog dapat gaga! berpisah selama anafase meiosis I
(b) Kromatid gaga! berpisah selama anafase meiosis II

Jika salah satu gamet-gamet yang menyimpang tersebut bersatu dengan gamet normal, keturunannya akan memiliki jumlah kromosom tidak normal. Kromosom yang berpasangan normal yaitu 2n, disebut disomi. Jika satu kromosom hilang sehingga sel memiliki jumlah kromosom 2n —1, sel aneuploidinya disebut monosomi, jika dua kromosom yang hilang disebut nulisomi (2n — 2). Jika kromosom yang hadir di dalam sel telur yang sudah dibuahi dalam bentuk triplikat maka sel aneuploidinya memiliki total kromosom 2n + 1 yang disebut trisomi. Setelah itu, mitosis akan meneruskan kelainan tersebut pada semua sel embrionik. Oleh karena itu, organisme tersebut akan memperlihatkan gejala keabnormalan jumlah gen tersebut.