Kelainan Metabolisme Karbohidrat

Karbohidrat merupakan zat makanan yang berfungsi sebagai sumber energi bagi tubuh, contoh glukosa, fruktosa, dan galaktosa. Zat-zat makanan tersebut harus mengalami serangkaian proses metabolisme sebelum digunakan sebagai sumber energi. Namun, jika enzim yang diperlukan dalam proses tersebut tidak tersedia, dapat mengakibatkan berbagai kelainan metabolisme seperti berikut.

1 Galaktosemia
Galaktosemia ditandai dengan tingginya kadar galaktosa dalam darah. Kelainan ini disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase yang diperlukan untuk memetabolisme galaktosa. Akibatnya, galaktosa dalam tubuh tidak mengalami katabolisme sehingga bersifat meracuni tubuh. Kelainan ini merupakan kelainan yang bersifat genetis.

Bayi yang menderita galaktosemia pada awalnya tampak normal. Namun, beberapa hari kemudian bayi tersebut kehilangan nafsu makan, muntah, tampak berwarna kuning, dan pertumbuhan badannya terhenti. Selain itu, hatinya membesar, air kemih mengandung galaktosa dan galaktosa 1-fosfat, serta terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. Jika pengobatannya terlambat, anak tersebut tetap pendek, mengalami keterbelakangan mental, serta dapat mengalami kematian. Galaktosemia dapat diatasi dengan menghindari asupan galaktosa seumur hidup, misal susu.

2. Glikogenosis
Glikogenosis merupakan penyakit penimbunan glikogen. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan satu atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah glukosa menjadi glikogen atau memecah glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. Akibatnya, sejumlah glikogen atau glukosa diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.

3. Intoleransi Fruktosa Turunan
Intoleransi fruktosa turunan merupakan suatu penyakit keturunan. Penyakit ini disebabkan oleh tidak tersedianya enzim fosfofruktaldolase yang berfungsi mencerna fruktosa. Akibatnya, hasil pemecahan dari fruktosa, yaitu fruktosa 1 -fosfatase, tertimbun di dalam tubuh sehingga menghalangi pembentukan glikogen serta pengubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. Konsumsi terhadap fruktosa atau sukrosa dapat mengakibatkan penderita tersebut mengalami hipoglikemia (kadar gula dalam darah rendah), tremor (gerakan gemetar di luar kesadaran), mual, muntah, kebingungan, pingsan, dan koma. Jika konsumsi terhadap fruktosa terjadi secara terus-menerus, dapat mengakibatkan kerusakan ginjal dan hati bahkan dapat mengakibatkan kematian. Penyakit ini dapat diatasi dengan menghindari makanan yang mengandung fruktosa.

4. Fruktosuria
Fruktosuria ditandai dengan ditemukannya fruktosa di dalam air kemih. Hal ini disebabkan tubuh tidak memiliki enzim fruktokinase yang diperlukan untuk mencerna fruktosa. Kelainan ini tidak menimbulkan adanya gangguan kesehatan, tetapi dapat mengakibatkan kekeliruan diagnosis dengan
diabetes melitus.